【概要】
ドラベ症候群は2～4万人に1人と言われる難治性のてんかんです。
「乳児重症ミオクロニーてんかん」とも呼ばれています。
1歳未満の乳児期に発症し、その後もてんかん発作を何度も繰り返します。
発作は、発熱や入浴で誘発されることが多いと言われています。
1歳を過ぎると、徐々に知能や運動発達にも遅れが生じてきます。
【原因】
8割弱の患者さんに特定の遺伝子異常を有することがわかっています。（ナトリウムチャンネル遺伝子SCN1A）
2割強の患者さんの原因は今のところ分かっていません。
【治療法】
てんかん治療薬での治療が主となります。
（バルプロ酸、クロバザム、スチリペントール、臭化剤、トピラマートなど）。
その他、ケトン食や修正アトキンス食などの低糖質・高脂質食が有効な場合があるとされています。
【予後】
思春期までのの死亡率が約10％という報告がありますが、6歳を過ぎると、けいれん発作が改善傾向を示すことがあります。
大人になっても、発作が完全になくなることは稀で、発熱等による発作誘発は成人後も見られることが多いとされています。
高い確率で、知的障がい、運動発達障がいを伴うため、成人期に自立した生活を送ることは稀です。